Grundlagenforschung: Neue Einblicke in die Krankheitsmechanismen

Neurowissenschaftler am Institut f�r Physiologische Chemie und Pathobiochemie der Johannes Gutenberg-Universit�t Mainz haben in Zusammenarbeit mit einer Forscherkollegin aus Heidelberg nun neue Hinweise auf den molekularen Mechanismus der Krankheitsentstehung entdeckt. Bei der ALS sind sowohl zuf�llig auftretende (sporadische) Formen, als auch genetisch vererbbare (famili�re)Formen bekannt. Ver�nderungen im Gen des wichtigen Abwehrenzyms Kupfer-Zink-Superoxiddismutase (SOD1), das in allen K�rperzellen vorkommt, bilden den haupts�chlichen Ausl�ser der vererbten ALS. Obwohl diese Mutationen bereits vor 15 Jahren erkannt wurden, sind die genauen Mechanismen, die zum selektiven Absterben der sogenannten Motorneuronen bei der ALS f�hren, weithin unbekannt. In der jetzt ver�ffentlichten Studie konnten die Mainzer Wissenschaftler um Dr. Albrecht Clement und Univ.-Prof.Christian Behl belegen, dass eine der m�glicherweise sch�dlichen Eigenschaften mutanter SOD1, n�mlich die Tendenz Proteinaggregate zu bilden und damit die zellul�re Physiologie zu beeintr�chtigen, nicht zur Toxizit�t beitr�gt. "Das hat uns besonders �berrascht, weil bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer oder Parkinson die Zusammenballung von Eiwei�stoffen zu solchen Proteinaggregaten als der zentrale krankheitsausl�sende Prozess diskutiert wird", erkl�rt Behl. "F�r die untersuchten famili�ren F�lle der ALS gilt
dieses Konzept offensichtlich nicht."Die Arbeit weist darauf hin, dass die toxische Wirkung von mutanter SOD1 eher von l�slichen (nicht aggregierten) Proteinen und/oder einer untypischen enzymatischen Aktivit�t ausgeht. Die genaue Kenntnis dieser toxischen
Eigenschaften, die derzeit im Mainzer Labor intensiv erforscht werden, kann dann im Folgenden zur Entwicklung neuer Therapien f�hren. (Ver�ffentlichung vom 17.2.08; Univ.-Prof. Christian Behl; Dr. Albrecht Clement; Uni Mainz)

Therapie

Eine der f�hrenden Therapiezentren in Deutschland unterh�lt die Charit� Campus Virchow-Klinikum Neurologische Klinik. Die Website h�lt zahlreiche Informationen f�r Fachpersonal und Betroffene bereit.

Pflegeberatung

Seit vielen Jahren begleitet Premioberlin bundesweit Patienten mit ALS. Premioberlin steht in engem Austausch und kooperativer Zusammenarbeit mit der ALS-Ambulanz der Charit�. Die Inhaberin Frau Christine Schmidt ist Mitglied des BvPP e.V. und leitet die Arbeitsgruppe �ffentlichkeitsarbeit im BvPP e.V.

Selbsthilfe: Deutsche Gesellschaft f�r Muskelkranke e.V.

Die DGM ist 1965 entstanden als reine Forschungsf�rderungsinitiative. Im Laufe der Jahre hat sich die DGM dann zum Selbsthilfeverband weiter entwickelt. Die DGM erg�nzt die Arbeit von Ehrenamtlichen durch eine Anzahl hauptamtlicher Mitarbeiter im Sinne einer Hilfe zur Selbsthilfe.